槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，...[详细]

下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性...[详细]

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢...[详细]

脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段，无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患...[详细]

原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin...[详细]

堪萨斯分枝杆菌感染(mycobacterium kansasii infection)在1953年在美国堪萨斯城首先发现，以后世界各地均有发现，感染率呈上升趋势。水可能是本菌的栖...[详细]

考登病中的多发性毛鞘瘤(multiple trichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征，是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病，皮损位于面部，主要在口周、...[详细]

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期...[详细]

目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤)，骨外的尤文瘤，即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性...[详细]

原藻病(Protothecosis)是无绿藻引起人皮肤，皮下组织、口腔、鼻，浆膜等处感染。偶可引起系统性感染，目前归为类真菌病。[详细]