卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉...[详细]

低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征，肾前性功能衰竭综合病征、肾...[详细]

这是一种急性或慢性的，常为弥漫性的肉芽肿-化脓性传染病，通常由一种土壤腐生的需氧革兰氏阳性杆菌、星形诺卡菌感染所致。[详细]

遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要...[详细]

腹直肌自发性破裂(spontaneous rupture of musculus rectus abdominis)系指非直接外伤所引起的腹直肌破裂，与腹直肌纤维变性有关，常在腹压增高时发生...[详细]

遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。[详细]

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β212...[详细]

痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)，1955年，Gardener和Diamond首先报道此病，因而本...[详细]

原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。[详细]

芽生菌病样脓皮病是一种少见的继发于皮肤细菌感染的慢性组织增生性反应性脓皮病。临床表现类似芽生菌病。常见于营养不良、慢性酒精中毒等免疫功能低下...[详细]