埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症，先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征，Sack综合征、Sack-...[详细]

巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶...[详细]

遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲...[详细]

血管外皮瘤(hemangiopericytoma)是来源于毛细血管外皮的一种肿瘤，其特征为梭形瘤细胞之外围以网状纤维，排列在衬有单层内皮细胞的血管腔周围。此肿瘤...[详细]

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期...[详细]

先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病，与遗传有关，系常染色体显性遗传，发病机制还不确切。从...[详细]

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝脾肿大，骨...[详细]

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症，临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变...[详细]

棉子含棉子色素腺体，以棉子酚类色素为主，可引起神经、血液，肝、肾等脏器组织细胞的损害。误服棉子，棉子饼、大量或长期食用未加精制的棉子油（内含...[详细]

遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约...[详细]