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小儿槭糖尿病 疾病

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小儿槭糖尿病 小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。 [详细]

更多>>小儿槭糖尿病症状和表现

症状: 糖尿 瘫痪 嗜睡 前囟饱满

表现: 本症分为5型 1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%,生后第4~7天逐渐呈现嗜睡 ,不宁,哺乳困难,体重下降等症状;肌张力减低 和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪 ,惊厥 和昏迷 等,病情进展迅速,患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,酮,酸中毒,前囟饱满... [详情]

更多>> 小儿槭糖尿病全面解读

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