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小儿戈谢病 疾病

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小儿戈谢病 小儿戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,其临床特点是肝脾肿大,骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现,戈谢细胞是本症的特征。 [详细]

更多>>小儿戈谢病症状和表现

症状: 颈强直 惊厥 角弓反张 肌肉萎缩

表现: 本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型,根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神经型,成人型,Ⅰ型),急性型(Ⅱ型,神经型)和亚急性型(Ⅲ型,神经型),同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa,Ⅲb和Ⅲc。 1.临床表现 由于&b... [详情]

更多>> 小儿戈谢病全面解读

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