肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich综合征(Frohlich syndrome)Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症脑性...[详细]

小儿肥胖症的标准一般指体重超过同性别，同年龄健康儿或同身高健康儿平均体重的2个标准差;或超过同年龄、同性别平均体重的20%。临床多见单纯由于饮食过...[详细]

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的...[详细]

肺动脉内压力超过正常最高值称为肺动脉高压，一般说来，肺动脉收缩压高于4kPa(30mmHg)，平均压超过2.7kPa(20mmHg)即可认为肺动脉高压。[详细]

肝性脑病(hepatic encephalopathy)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症...[详细]

肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾...[详细]

高黏稠综合征又称黏稠综合征，紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征，是血液黏稠度升高引起的病症，本病征是指血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度...[详细]

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝脾肿大，骨...[详细]

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症，共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency ...[详细]

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细...[详细]