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小儿共济失调毛细血管扩张综合征 疾病

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小儿共济失调毛细血管扩张综合征 小儿共济失调毛细血管扩张综合征

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。 [详细]

更多>>小儿共济失调毛细血管扩张综合征症状和表现

症状: 智力发育迟缓 细菌感染 糖尿 皮炎

表现: 1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%,2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现,病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍,典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动,一些病例出现智力发育迟缓 ,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 2.眼部和皮肤毛细血管扩张 毛... [详情]

更多>> 小儿共济失调毛细血管扩张综合征全面解读

更多>> 小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者关注的问题

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