粘多糖代谢障碍 （粘多糖病） 疾病

粘多糖代谢障碍应该做哪些检查？

检查项目：

尿液粘多糖检测四肢的骨和关节平片血浆组织纤溶酶原活化物活性检测

检查内容：

1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

3.头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

4.外周血溶酶体酶活性测定 可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

5.溶酶体酶相关基因的突变检测 以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）