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黏多糖贮积症Ⅳ型 (莫尔奎综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅳ型 黏多糖贮积症Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病,其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。 [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅳ型症状和表现

症状: 眼距宽阔 膝内翻 角膜混浊 关节肿大

表现: 一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现,身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部,关节肿大 ,以腕,膝部为著,呈球形,但没有黏多糖贮积症Ⅰ,Ⅱ型的关节强直 ,膝内翻 ,扁平足 ,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势,腕,手,踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度,这些外表... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅳ型全面解读

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