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黏多糖贮积症Ⅵ型 (粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅵ型 黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症,亦为常染色体隐性遗传性疾病,其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常,这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅵ型症状和表现

症状: 异常矮小 心力衰竭 腕管综合征 脑膜增厚

表现: 根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型),重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限,疝气,四肢挛缩,容貌粗笨,短颈 ,身材矮小,因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调,容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显,头颅略大,两眼间距过宽,部分病例也可合并脑... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅵ型全面解读

更多>> 黏多糖贮积症Ⅵ型患者关注的问题

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