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黏多糖贮积症Ⅱ型 (粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮积症Ⅱ型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征,生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。 [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅱ型症状和表现

症状: 爪状趾 心脏扩大 收缩期和舒张期杂音 溶酶体酶缺陷

表现: 本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢,初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后,骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢,可有关节强直 ,爪状手,短小,但无脊柱后弯,皮肤呈皱褶性或结节 性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛,角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见... [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅱ型全面解读

更多>> 黏多糖贮积症Ⅱ型患者关注的问题

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