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小儿糖原贮积病Ⅰ型 (小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅰ型 小儿糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅰ型症状和表现

症状: 血脂异常 酮症酸中毒 生长缓慢 乳酸蓄积过多

表现: 本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但... [详情]

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