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小儿糖原贮积病Ⅳ型 (小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅳ型 小儿糖原贮积病Ⅳ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝,肾、脾、肌肉及神经... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅳ型症状和表现

症状: 消瘦 胃肠道症状 脾大 门脉高压

表现: 患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝,脾大 ,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦 和萎缩,深腱反射消失 等神经系症状,随着病情进展,肝硬化 和门脉高压 征象逐渐明显,出现腹水 ,腹壁静脉怒张 和食管静脉曲张 ,黄疸 等,患儿甚易并发各种感染,常在3~4岁以... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅳ型全面解读

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅳ型患者关注的问题

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