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小儿糖原贮积病Ⅵ型 (小儿糖原累积病Ⅵ型) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅵ型 小儿糖原贮积病Ⅵ型

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症,高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅵ型症状和表现

症状: 转氨酶增高 血脂异常 生长缓慢 空腹低血糖

表现: 新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异,临床上与糖原贮积病Ⅰ,Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻,临床表现为肝脏肿大 ,可有轻度血脂及转氨酶增高 ,可有中度生长迟缓,低血糖少见,由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常。 除了上述临床表现外,确诊有赖于实验室结果,患... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅵ型全面解读

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅵ型患者关注的问题

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