小儿变形性肌张力障碍 疾病

典型症状

步态异常 感觉障碍 怪异步态 肌性肌无力 肌张力降低 焦虑 节段性肌张力障碍 惊厥 痉挛性斜颈 扭转动作

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

肌电图 神经系统核医学检查 神经系统检查

重点检查项目

一般的实验室检查无特殊所见。 神经影像学检查，裂隙灯检查等均正常，中枢神经递质检查可提供线索，用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少，但临床应用有困难。

诊断鉴别

诊断 主要根据临床特点进行诊断，中枢神经递质检查可提供线索，用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少，诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的异常运动和姿势;围生期正常;无药物中毒 史;无智力低下，无锥体束征;有家族史;排除其他原因引起的肌张力不全。 鉴别诊断 肌张力不全是一组症状，除了见于本病以外，还见于很多疾病。 1.后天获得的非进行性肌张力不全 见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪 ，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等，亦可见于多发性硬化 和肿瘤。 2.药物诱发性肌张力不全 可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)，苯妥英钠，酚噻嗪类，丁酰苯类(包括氟哌啶醇)，氯喹，抗组胺药，三环抗抑郁药，锂剂等，服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈 ，角弓反张体位，牙关紧，动眼危象，吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。 3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常，如肝豆状核变性 ，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病，少年型蜡样质脂褐质沉积症，尼曼匹克病，异染性脑白质营养不良 )，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症 )等。 4.线粒体遗传病引起的肌张力不全 见于Leigh综合征，Kearn-Sayre综合征，Leber视神经萎缩 等。 5.其他伴有肌张力不全的疾病 如Rett综合征，肌张力不全性截瘫，帕金森病 ，阵发性婴儿斜颈，苍白球黑质变性，局部(肌，骨，韧带)疾患所致斜颈等。