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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症) 疾病

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苯丙酮尿症 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状... [详细]

更多>>苯丙酮尿症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 小脑畸形 毛发色淡而呈棕色 湿疹

表现: PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现,如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来,主要临床表现有: 1.生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力... [详情]

更多>> 苯丙酮尿症全面解读

更多>> 苯丙酮尿症患者关注的问题

  • 苯丙酮尿
    建议:苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一... [详情]
  • 苯丙酮尿PA高
    苯酮尿症(PKU)是一种较常见的氨基酸代谢病,属常染色体隐形遗传病... [详情]
  • 我女儿今年28岁,是苯丙酮尿患者,最近
    建议:药物治疗几乎无效,本病是基因缺陷出现的蛋白质代谢异常,建议... [详情]
  • 如何确诊苯丙酮尿
    建议:苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,... [详情]
  • 那我们这里苯丙酮尿phe的上线
    [详情]
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