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异染性脑白质营养不良 (异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病) 疾病

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异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病,1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。 [详细]

更多>>异染性脑白质营养不良症状和表现

症状: 智能减退 营养不良 卧床不起 脑白质偏少

表现: 根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病),少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期: 第1期:1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少,肌张力降低 ,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独立站,坐,甚至抬头困难,体格检查可见肌张力降低,... [详情]

更多>> 异染性脑白质营养不良全面解读

更多>> 异染性脑白质营养不良患者关注的问题

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