腓骨肌萎缩症 （遗传性运动感觉神经病，Charcot-Marie-Tooth综合征） 疾病

腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？

检查项目：

脑脊液蛋白肌电图神经系统检查神经系统核医学检查

检查内容：

实验室检查：

1.脑脊液检查： 多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV 改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2.血清的蛋白电泳 ：对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)结合DNA 序列分析，检测基因的点突变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）