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腓骨肌萎缩症的详细内容、治疗方法和就诊科室

时间 : 2009-12-06 18:49:55 来源：health.goodmaster.cn

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[摘要]

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－连锁显性（CMTX）染色体隐......

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