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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征) 疾病

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腓骨肌萎缩症的发病原因

遗传因素(35%)

CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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