粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告

患儿，男，14岁，因确诊粘多糖病6年，活动后气急6个月，加重2周入院。患儿于8岁时双手指关节活动受限，双上肢不能上举，6个月前出现活动后气促、腹胀、予口服地高辛、依那普利、双氢克尿噻、安体舒通，2周前气急加重，伴咳嗽、胸闷，1周前胸闷加重，夜间睡眠不能平卧，尿量减少。查体:t36.6℃，p90次/min，r38次/min，bp90/65mmhg，神志清，反应可，发育正常，智力正常，无视力、听力障碍，呼吸促，端坐呼吸，可见吸凹，口周略绀，特殊面容，皮肤粗糙、多毛，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，舌厚，颈短，双肺呼吸音粗，心前区无隆起，心率90次/min，心音低钝，律不齐，偶及早搏，无杂音，腹略膨，肝肋下8cm，质韧，脾未及，神经系统未见异常，轻度爪形手，上肢只能上举到眉。辅助检查:x线胸片示心影增大明显，心脏搏动弱，双侧胸膜少量积液，轻度肺淤血。脊柱正侧位、双手正位片示肋骨呈飘带状改变，腰段脊柱向后成角，l2～3椎体前缘上部缺如，下部呈喙状向前凸出，双尺桡骨远端干骺面倾斜形似“v”形。心超示左房、左室内径显著增大，心脏搏动弱，二尖瓣中度返流，三尖瓣重度返流，左室侧壁少量液性暗区，fs10.2%ef21.7%。心电图示左右心房、左心室肥大伴心肌劳损。holter示频发室性早搏，部分呈二、三联律，伴短阵室性心动过速，偶发交界性早搏伴交界性逸搏。肝功示gpt75u/l，got82u/l。肾功能正常。入院后予吸氧、半卧位，地高辛强心，双氢克尿噻、安体舒通利尿，依那普利扩血管及营养心肌、保肝对症治疗，病情无明显好转，复查x线胸片示心影进行性增大，肺淤血加重，入院第10日凌晨于排便时突然跌倒，心跳呼吸骤停，抢救无效死亡。

粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖不能完全降解的溶酶体累积病。临床极少见，其发生率为10万分之一。根据酶的缺陷可将本病分为七型，除型为性连锁遗传，其余均为常染色体隐性遗传，故常无家族史。临床上以、、型相对多见。粘多糖广泛沉积于各种结缔组织内，导致皮肤、关节、骨骼、角膜、神经等产生病变，主要表现为骨骼、内脏和智力上的广泛异常，具有特殊丑陋的面容、骨骼畸形、运动及智力障碍和角膜混浊等特征，但各型表现不一，严重程度差别甚大。本例患儿表现有特殊面容、骨骼畸形、肝大及心脏损害，其中心脏损害为本患突出表现，心脏呈进行性增大，病情进展快，最后死于心力衰竭。其智力、发育、视力、听力无明显异常。因条件所限，未进行酶学分型，但根据临床特点，以型可能性大。粘多糖病致继发性扩张型心肌病在既往少有文献报道。本病尚无有效治疗，目前骨髓移植和转基因疗法正处在研究阶段。主要的防治是对第2胎进行产前诊断，测定羊水中的粘多糖，或羊水细胞培养进行酶活性测定，以早期诊断，早期终止妊娠。

作者单位:116012辽宁省大连市儿童医院心血管内科

（收稿日期:2004-03-29）（编辑李木）