粘多糖病Ⅰ型的X线、CT诊断

作者：吴颖吴政光作者单位：1.广东商学院医院，广东广州510320;2.广东省第二人民医院放射科

【摘要】目的分析粘多糖病Ⅰ型的X线、CT表现，提高对本病的认识。方法回顾分析粘多糖病Ⅰ型的X线表现特点和CT检查及图像后处理表现。结果粘多糖病Ⅰ型具有较典型的骨骼X线改变，（1）头大，蝶鞍呈乙型;（2）掌指骨粗短;（3）上、下肢骨中央膨胀两端变细;（4）脊椎后凸成角，后凸椎体前下缘成鸟嘴状突出，上下椎体呈卵圆形;（5）肋骨增宽呈船桨;（6）髋臼变浅，髋臼角增大;（7）股骨颈增长，髋内翻或外翻。结论粘多糖病Ⅰ型的影像表现有一定的特异性，X线照片、CT检查及图像后处理技术有利于提高粘多糖病Ⅰ型的诊断水平。

【关键词】粘多糖病Ⅰ型;X线诊断;CT

DiagnosisofX-ray、CTwithmucopolysaccharidosistypes

　　WUYing,WUZheng-guang.theHospitalofGuangDongCommercialCollege,Guangzhou510320

　　[Abstract]ObjectiveToanalyzetheX-rayandCTmanifestationsofmucopolysaccharidosistypeⅠ,thustoimprovetheknowledgeaboutit.MethodsRespectivelyanalyzedtheX-ray,CTandimagepost-processingmanifestationsofmucopolysaccharidosistypeⅠ.ResultsMucopolysaccharidosistypeⅠhadcharacteristicX-raychangesofbones:①Enlargedskullandhook-shapeSellaTurcica;②ShortandthickphalangesandmetacarpalBones;③Dilatedcentralpartandthinendsofupperandlowerlimbbones;④Kyphosisdeformityofspine,beak-shapestickoutofanteroinferiormarginofKyphosisdeformityvertebra;⑤Broadeningribsaspaddleshape;⑥ShallowacetabulumandenlargedAcetabularAngle;⑦Prolongedfemoralneck,CoxaVaraorcoxavalga.ConclusionMucopolysaccharidosistypeⅠhascharacteristicimagingmanifestations.X-ray,CTexaminationandimagepost-processingcanimprovethediagnosticlevelofMucopolysaccharidosistypeⅠ.

　　[Keywords]mucopolysaccharidosistypeⅠ;X-raydiagnosis;CT

　　粘多糖病是一组因粘多糖代谢异常疾病。各型为不同酶缺乏造成粘多糖代谢产物如硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素等在组织胶原细胞的溶酶体中堆积所引起，本文收集经临床、X线、CT诊断为粘多糖病Ⅰ型6例，重点分析其X线、CT表现及图像后处理征象。

　　1临床资料

　　本组病例共6例，其中男5例，女1例，年龄1～12岁，平均年龄4岁，临床表现：发育迟缓5例，头大6例，前额突出6例，前囟闭合延迟3例，眼距增宽6例，角膜混浊3例，智力低下5例，驼背2例，皮肤汗毛多2例，髋内翻畸形1例。有家族史3例，分别为其兄弟姐妹有相同病史。尿GAG凝胶电泳：DS阳性6例（其中4例强阳性）。体温、脉搏、呼吸均正常，神经反射正常。

　　2影像表现

　　6例病例全部行X线照片检查，其中3例CT扫描：1例头颅CT平扫，2例胸腹部扫描并分别行胸廓、脊椎VR成像。X线表现为：（1）头颅增大，呈尖头或舟状头畸形（图1），头颅侧位显示蝶鞍前床突下陷，蝶鞍变浅平而拉长，呈鱼钩状或乙型;（2）双侧掌骨体粗短，指骨体增粗，掌骨近端和指骨远端细小呈典型子弹头改变5例（图2）;（3）股骨近、远端骨骺发育障碍，股骨弯曲，股骨颈增长，形成髋内翻畸形2例（图3）;（4）脊椎后凸成角畸形，以胸12、腰1-2椎体为中心，椎体前上缘缺失，下缘呈喙状凸出，其它椎体呈卵圆形改变3例（图4），脊椎螺旋CT扫描VR后处理成像，直观显示脊椎异常改变（图5;（5）船桨样肋骨改变，显示肋骨前端增宽，脊柱端细小3例（图6）。

　　粘多糖病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传性疾病，1917年由Huler首先描述，是一种少见的先天性粘多糖代谢障碍性疾病。近年来，随着组织化学的进展和新技术的发现，粘多糖病Ⅰ型又可分为Hurler病、Scheie病、Hurler-Scheie病3种亚型[1,2]。