粘多糖沉积症的酶缺陷
时间 : 2009-12-01 03:41:20
来源:www.biox.cn
名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性Hurler,Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多,成纤维细胞中DS增加常染色体隐性Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞同上X连隐性Sanfilippo综合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多常染色体隐性Sanfilippo综合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS出现于尿中同上Sanfilippo综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上Morquio综合征 β-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中 Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B)成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞DS出现于尿中同上β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞DS、HS(±)出现于尿中同上无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS(±)出现于尿中同上
注:MPS-粘多糖沉积症DS-磷酸皮肤素
HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸软骨素
KS-硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
粘多糖沉积病疾病
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,根据病因目前本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形,粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细... 详细