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粘多糖沉积病 (粘多糖症) 疾病

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粘多糖沉积病 粘多糖沉积病

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。 [详细]

更多>>粘多糖沉积病症状和表现

症状: 驼背 颈短 惊厥 角膜混浊

表现: 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征,承雷病,AR,为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿,主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短 ,面容粗陋,有角膜混浊 ,关节僵硬,活动受限,驼背 ,其他:视网膜色素沉着,耳聋 ,胸廊畸形,肝脾肿大 ,腹大,心脏瓣膜缺损和... [详情]

更多>> 粘多糖沉积病全面解读

更多>> 粘多糖沉积病患者关注的问题

  • 粘多糖沉积病应该做什么检查?
    粘多糖沉积病两种较简单的检查方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测... [详情]
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