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小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅱ型的典型症状

典型症状:

婴儿喂养困难 食欲不振 生长缓慢 咳嗽 巨舌 腱反射消失 呼吸衰竭 呼吸困难 烦躁不安 步态不稳

症状内容:

本病按发病年龄,病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:

1.婴儿型 娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状,表现为食欲不振 ,喂养困难,呕吐,生长发育缓慢,随之出现呼吸困难 ,青紫,烦躁,咳嗽 及水肿 等功能不全症状,并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状),自发运动减少为特征,4~5个月时腱反射消失 ,进行性衰弱 ,几乎呈完全性弛缓性瘫痪 ,咽部唾液壅塞,咳无力 ,呼吸浅易发生肺炎,常见巨舌 ,不同程度心肥大,可有

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