双侧先天性肾上腺皮质增生 （先天性肾上腺皮质增生，肾上腺性变态综合征，adrenogenitalsyndrome） 疾病

双侧先天性肾上腺皮质增生的典型症状

典型症状：

隐睾 肾上腺皮质良性男性化现象 青春期后无精液 尿道下裂 男性化 两性畸形 睾丸增大和变硬 睾丸萎缩 闭经

症状内容：

ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生 。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压 的盐类皮质素。

20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。

3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，种不寻常的综合征特点是低血压 、低血糖和男性假两性畸形 。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。

21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏；（1）常见的是非丢钠型，多毛，男性化 ，低血压和色素沉着常见。

17α-羟化酶缺乏，最多见于女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水平，ACTH代偿性增高。原发性闭经 ，性幼稚，很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多 引起高血压，以11-脱氧皮质酮增高为主。

11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，ACTH释放过高，致深度黑色素沉着，由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压，无明显性征异常。

18-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多，引起脱水 和低血压。

青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象 。

新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂 和隐睾 ，男孩在出生时多为正常，在宫内胎儿已有过量雄激素，故已有明显异常。

未经治疗的患者出现多毛，肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多 抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩 。在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬 ，绝数病人青春期后无精液 。由于肾上腺皮质增生，患者3～8岁时身高骤增，以至于比同龄孩子高出许多。大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合，使生长终止，病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强，而致发生社会问题和纪律问题，在某些男孩身上尤为突出。