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双侧先天性肾上腺皮质增生 (先天性肾上腺皮质增生,肾上腺性变态综合征,adrenogenitalsyndrome) 疾病

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双侧先天性肾上腺皮质增生 双侧先天性肾上腺皮质增生

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低且又开... [详细]

更多>>双侧先天性肾上腺皮质增生症状和表现

症状: 隐睾 肾上腺皮质良性男性化现象 青春期后无精液 尿道下裂

表现: ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生 。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压 的盐类皮质素。 20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度... [详情]

更多>> 双侧先天性肾上腺皮质增生全面解读

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