双侧先天性肾上腺皮质增生 （先天性肾上腺皮质增生，肾上腺性变态综合征，adrenogenitalsyndrome） 疾病

典型症状

闭经 睾丸萎缩 睾丸增大和变硬 两性畸形 男性化 尿道下裂 青春期后无精液 肾上腺皮质良性男性化现象 隐睾

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 孕酮 膀胱造影

重点检查项目

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮 水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体 检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影 会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。

诊断鉴别

诊断 根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。 鉴别诊断 许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： （1）严重的尿道下裂 和隐睾 。 （2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮 化药）。 （3）男性假两性畸形。 （4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。