马方综合征也有先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。
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