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马方综合征 (先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症) 疾病

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马方综合征 马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺... [详细]

更多>>马方综合征症状和表现

症状: 囊肿 拇指征 晶状体脱位或半脱位 肌肉发育不良

表现: 1.骨骼病变 是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。 (1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿: ①身高多>180cm。 ②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值。 ③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。 (2)蜘蛛指 ... [详情]

更多>> 马方综合征全面解读

更多>> 马方综合征患者关注的问题

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