尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬...[详细]

幼年型类风湿病(juvenile rheumatoid arthritis,JRA)是小儿时期一种常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特点，并伴有全身多系统的受累，包括关...[详细]

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处...[详细]

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不...[详细]

急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人([详细]

急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎(acute myelitis，AM)，临床特征为病损以下肢...[详细]

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familial hypophos...[详细]