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小儿常染色体隐性小脑性共济失调 疾病

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病,下肢... [详细]

更多>>小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状和表现

症状: 无力 视神经萎缩 深感觉障碍 腱反射消失

表现: 1.典型病例 起病年龄2~16岁,平均11岁,绝大多数在20岁以前起病,首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳),以后累及上肢,表现为震颤,指鼻试验阳性,轮替运动不良等,少数病例以脊柱侧弯,肢体笨拙或心脏病为首发症状,早期不一定有构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失... [详情]

更多>> 小儿常染色体隐性小脑性共济失调全面解读

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