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苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症）疾病

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苯丙酮尿症相关文章

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗...

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