《医学研究通讯》2005年04期加入收藏获取最新
巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析王小竹黄尚志【摘要】：巴特综合征是一种常染色体隐性
遗传病,以低钾
代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白。SLC12A1编码Na-K-2Cl通道蛋白,ROMK编码K~+通道蛋白,CLCNK编码Cl~-通道蛋白,BSND编码Cl~-通道蛋白β亚基。这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征。【作者单位】：中国医学科学院中国医学科学院
【关键词】：巴特综合征SLCAROMKCLCNKBBSNDSLCA
【基金】：“十五”国家攻关计划项目
【分类号】：R596.1
【DOI】：CNKI:SUN:YXYZ.0.2005-04-030
【正文快照】：巴特综合征一种常染色体隐性遗传病。]962年,弗莱德里克巴特和他的同事发现一种以低钾代谢性碱中毒为特征的疾病,遂将其命名为巴特综合征。此后,各种与年龄相关的不同临床症状和实验室依据的低钾代谢性碱中毒的疾病相继被报道,此类疾病统称为巴特综合征。一、临床表现巴全文下载：CAJ格式（推荐）PDF格式
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