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巴特综合征研究进展

时间 : 2009-12-08 03:02:01 来源：www.chemdrug.com

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[摘要]

巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低，是一种常染色体遗传病。现已证实6种基因突变可导致不同的亚型：新生儿型巴特综合征是由于NaK-2C1协同转运体NKCC2或K^

【文　摘】巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低，是一种常染色体遗传病。现已证实6种基因突变可导致不同的亚型：新生儿型巴特综合征是由于NaK-2C1协同转运体NKCC2或K^＋通道ROMK缺陷所致；经典型巴特综合征，是由于Cl^-通道CICKb缺陷所致；新生儿型巴特综合征伴神经性耳聋，缘于barttin蛋白异常；巴特综合征并常染色体显性遗传，是由于钙敏受体基因突变导致；巴特综合征变异型则是由于NaCl同向转运体NCCT缺陷所致。

关键词: 巴特综合征低钾血症基因

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