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巴特综合征研究进展 Progress on Bartter syndrome 邵加庆（综述）赵明（审校）田成

时间 : 2009-12-08 20:21:53 来源：www.cqvip.com

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[摘要]

巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列

摘　　要:巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS4型为BSND基因突变;BS5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.

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关键词: 巴特综合征低钾血症代谢性碱中毒 Bartter syndrome ; Hypokalemia; Metabolic alkalosis 巴特综合征研究进展

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