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四个月大宝宝尿中含半乳糖 【疑似半乳糖血症】

时间 : 2009-12-08 11:40:55 来源:lishilian.haodf.com

[摘要]

四个月大宝宝尿中含半乳糖 【疑似半乳糖血症】_北京儿童医院李时莲已回复

四个月大宝宝尿中含半乳糖
李时莲的咨询范围:儿童营养不良、儿童肥胖、儿童铅中毒、儿童微量元素缺乏ra***发表于2008-08-1914:11:291#四个月大宝宝尿中含半乳糖
所患疾病:疑似半乳糖血症

病情描述(主要症状、发病时间):
三个月大时开始低热,时烧时退,持续大约一个多月,近来略有好转,当时肝肋下2.5cm四个多月时检查右肝肋下4cm,脾未触及。出汗不多。无黄疸。

化验、检查结果(检查时间、内容):肝功正常,血象正常。后向咱们儿童医院邮寄尿样检测遗传代谢性疾病,结果:轻度乳酸尿伴半乳糖和半乳糖酸略高。此次尿的检查结果,除了发现乳酸、半乳糖和半乳糖酸的尿中排泄略有增高之外,未发现其他异常代谢产物。本次结果提示患者有轻度的乳酸尿伴半乳糖和半乳糖酸略高。


曾经治疗情况和效果:在我省两家大医院住院治疗,当作败血症及病毒血症诊治,前后做过四次血培养、大便培养、肝功、血常规、口腔分泌物、心电图、胸片等几乎各类检查,除轻度生理性贫血、免疫力低情况外,并无其他异常。最终两家医院怀疑是先天性外胚层发育不良(但孩子出生时并无发热,汗腺、毛发均很明显,只是打退烧针时不出汗,经物理降温会自进行下降,近来在孩子尾骨处看到细密汗液。体表温度并不高,只是头部和腋下温度较高)。


想得到怎样的帮助:知道李大夫是有名的专家,想请问一下,通过这个尿检测是否就可断定孩子是半乳糖血症(还需要做别的检查吗),今后生活中孩子需要注意什么,四个多月才发现并开始饮用豆奶粉是不是太晚了,现在还来得及吗,今后对孩子的智力、视力等方面是否会有影响?(孩子现在的精神还好,每天也能玩几个小时,一逗就会笑)
先向李大夫表示感谢,盼望您闲暇之余能尽早回贴,焦急等待的母亲!!!

李时莲发表于2008-08-2510:39:462#医院:北京儿童医院
科室:内分泌科
职称:副主任医师副研究员
请使用一段时间无乳糖和半乳糖的奶粉,1-3个月后来医院复查时根据孩子发育的情况再复查一下尿筛查等。

(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
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