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半乳糖血症(galactosemia)-食品专题-食品伙伴网

时间 : 2009-12-08 03:22:36 来源:www.foodmate.net

[摘要]

食品伙伴网

  人类的一种常染色体隐性遗传病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子(gg),由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻肝肿大、白内障、发育迟缓智力低下等症状。如不及早防治,在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育。如果发现较晚,肝脏已经受损,就会发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康。现在知道,半乳糖血症患儿所缺的酶,名叫半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT),其作用大致如下:


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