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家族性高胆固醇血症 疾病

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家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。 [详细]

更多>>家族性高胆固醇血症症状和表现

症状: 血管杂音 心绞痛 结节 钙化

表现: 根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。 纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌... [详情]

更多>> 家族性高胆固醇血症全面解读

更多>> 家族性高胆固醇血症患者关注的问题

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