双胞胎腓骨肌萎缩症2例报告

时间 : 2009-12-06 20:32:16 来源：journal.shouxi.net

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作者：张晓英作者单位：吉林省四平市中心医院神经内科,吉林四平136000

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【关键词】双胞胎;腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症临床比较少见，双胞胎者更为罕见，笔者遇见2例，并经病理检查证实为本病，现报告如下：

患者，男性，29岁，因双下肢无力2年就诊。患者2年前出现进行性双下肢无力，上楼费力，跑跳无力，逐渐加重，行走无力，远端重于近端，偶有双下肢肉跳，但无肌肉疼痛。进1年双下肢逐渐变细，远端麻木感。

其胞弟症状、体征与其相似，长相身材基本相同。

查体：Bp：120/80mmHg，神清语明，颅神经检查正常，双上肢肌力正常，无感觉障碍，无肌肉畏缩。跨阈步态,高弓足,双下肢肌力Ш级，肌肉萎缩，呈倒立的香槟酒瓶样，双下肢膝腱反射、跟腱消失，双小腿中段以下轻度套状痛觉减退，病理征阴性。

其胞弟查体：跨阈步态,高弓足,双足下垂,双手及双小腿痛觉减退,四肢远端音叉震动觉减退,双侧大小鱼际肌、手掌骨间肌、前臂肌、小腿及大腿下1/3肌萎缩，呈倒立的香槟酒瓶样，病理征阴性。

实验室检查：C反应蛋白16.5mmg/l，CK632.2u/l，CKMB38.9，CDH246.3，EMG：双下肢神经源性损害，心电图正常。肌肉活检：取材部位：左胫前肌，恒冻切片，HEGT、NADH、SDH、CCO、PAS、Acid油红O染色。片中轻-中度肌萎缩，萎缩的肌纤维呈角形、簇状分布，偶见坏死及再生肌纤维，非萎缩纤维肌膜核增加，核内移，GT染色未见RRF，糖脂染色无异常，肌纤维固型化，萎缩的肌纤维包括Ⅰ、Ⅱ型纤维，肌间质正常，免疫组化，DystrophinN.C.R;Dysferlin;Sarcoglycan.2;LaminA/C单克隆抗体染色未见异常。诊断：腓骨肌萎缩症。

腓骨肌萎缩症，又称Charcot-Marie-Tooth（CMT）,是一种遗传异质性疾病，为常染色体显性遗传。临床表现：起病隐袭，进展缓慢。疾病开始首先侵犯腓骨肌、伸拇肌和胫前肌群，继之侵犯足的骨间肌及小腿的屈肌群，最后侵犯股的下1/3伸肌，伴或不伴有感觉缺失，常伴有脊柱侧弯、垂足、跨阀步态。临床分为2型：1型：10岁以内发病，慢性进展性病程，周围神经进行性变性导致肢体远端无力和肌萎缩，小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，神经活检显示周围神经脱髓鞘改变。2型：发病晚，成年开始肌萎缩，症状及部位与1型相似，但较轻，神经活检主要为轴突变性。本病例为孪生兄弟，长相相同，为同卵孪生兄弟，共同患病的几率是100%。从发病年龄和病理改变看（病理检查肌肉萎缩呈簇状分布），该病人为腓骨肌萎缩症2型。腓骨肌萎缩症（CMT）是人类最常见的遗传性周围神经病,目前临床对CMT-1A尚无特殊治疗。到目前为止,孕酮拮抗剂、维生素C、神经营养因子-3（NT-3）等对CMT-1A有效的药物已经经过了临床前检验,前景广阔。姜黄的疗效也十分显著。另外尚有一些存在争议的治疗方法,如免疫调节等。胚胎血干细胞移植是否可以使基因逆转，还有待于进一步研究。

【参考文献】1.DubourgO,TardierS,BiroukN,etal.Clinical,electrophysiologicalandmoleculargeneticcharacteristicsof93patientswithX-linkedCharcot-Marie-Toothdisease.Brain,2001,124:1958.2.BoerkoelCF,TakashimaH,GarciaCA,etal.Charcot-Marie-Toothdiseaseandrelatedneuropathies:mutationdistributionandgenotypephenotypecorrelation.AnnNeurol,2001,51:190.3.VanceJM.ThemanyfacesofCharcot-Marie-Toothdisease.ArchNeurol,2000,57:638.4.PanasM,KaradimasC,AvramopoulosD,etal.CentralnervoussysteminvolvementinfourpatientswithCharcot-Marie-Toothdiseasewithconnexin32extracellularmutations.JNeurolNeurosurgPsychiatry,1998,65:947.5.HattoriN,YamamotoM,YoshiharaT,etal.DemyelinatingandaxonalfeaturesofCharcot-Marie-Toothdiseasewithmutationsofmyelin-relatedproteins（PMP22,MPZandCX32）:aclinicopathologicalstudyof205Japanesepatients.Brain,2003,126:134.

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