心脆发表于2009-7-2920:20
肝豆状核变性。肝豆状核变性（Wilson’sdisease）病是一种家族性染色体隐性遗传的铜代谢障碍。主要病理变化为脑的豆状核变性、肝
硬化和眼角巩膜色素环。
[病理]为胃肠道吸收铜超过正常，肝脏合成血浆铜蓝蛋白的下降，血中“直接反应铜”增加或沉积于额叶皮层、基底节、角膜与肝肾等处，或由尿中排出，壳核、苍白球、尾状核及额叶皮层变性，也可累及红核、黑质核及齿状核。受累部位神经胶质增生。小叶性结节性肝硬化。
[临床表现]本病多发生于10-25岁青少年，有家族史者约占1/3。典型表现为进行性加剧的肢体
震颤，肌张力增高以及眼角膜缘与巩膜交界处出现绿褐色或金褐色色素环。基底节损害症状包括震颤、僵直与多动症。皮层损害症状主要为衰退型精神障碍。多数有肝硬化，但肝损害的临床表现少见。尿铜量增高，血清铜蓝蛋白降低（＜20mg%），肝活检含铜量大于100μg/每克肝重。
CT扫描及MRI检查有助于诊断。
[影像学表现]
脑部：CT表现可见基义节、脑白质、脑干及小脑内出现低密度区，以基底节区明显，特别是壳核及苍白球。其次是尾核头部及小脑齿状核和脑干。此外丘脑也可见到低密度区。这些低密度改变可能与铜在上述部位沉积造成的缺血、坏死、软化有关。CT扫描还可见到尾状核及大脑和小脑萎缩。MRI表现为豆状核、丘脑、尾状核及齿状核在T2加权图像上呈对称异常高信号,在T1加权图像上呈低信号。
肝脏：主要表现为肝硬化。肝脏形态、大小失常，各肝叶间成比例或不成比例缩小，尾叶可代偿性增大。肝硬化产生的纤维化、再生结节使得密度增高，肝细胞坏死及
脂肪浸润使肝组织密度减低，多种变化混杂造成肝脏组织密度不均。继发性改变包括
脾肿大、腹水和门静脉高压。曾有报道肝CT值正常或降低，这是与血色素沉着症肝内铁含量升高相比，Wilson’s病肝铜蓄积较轻微，故实际上肝衰减值无显著增加，而肝硬化的CT表现有时反而显明。MRI肝硬化的形态学改变方面与CT相似。肝硬化再生结节T1WI一般表现为等信号，部分再生结节由于周围肝组织密度降低而呈中高信号表现，信号多数较均匀。再生结节在T2WI上为低信号的结节灶。
另外，本病继发性骨质疏松，椎体、骨盆等CT骨盐定量降低，小关节边缘毛糙和软骨下骨质吸收及小片碎骨，韧带肌腱的过早钙化或骨化等也有助于诊断。
[鉴别诊断]需与一系列脑变性疾病如青霉素过敏性脑萎缩、
一氧化碳中毒、霉变甘蔗中毒、Huntington病、Hallervorden-Spatz病、Leigh病等引起的基底核对称性低密度和脑萎缩相鉴别。前三种疾病均有相应过敏或中毒史，病变多累及苍白球和壳核，呈对称性低密度改变，但多不累及脑干和丘脑；后三种疾病的受累与肝豆状核变性脑内病灶的部位相似，但少见。就根据临床、生化检查综合分析。MRI有助于鉴别，如Hallervorden-Spatz病由于铁质沉积在大脑苍白球、壳核区及中脑黑质、红核，在T2加权像上呈低信号，而肝豆状核变性尽管上述结构为铜沉积，但铜没有明显的顺磁性，T2加权像上不产生低信号。
