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1例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病的护理

时间 : 2009-12-01 13:05:16 来源：www.chemdrug.com

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[摘要]

粘多糖病（Mucopolysaccharidosos，简称MPS）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由于α-L艾杜糖醛酸酶缺乏引起糖氨聚酶代谢障碍，导致粘多糖未能正常分解而在体内沉积，累及脑、心、肝、骨骼、皮肤、角膜等器官，

【文　摘】粘多糖病（Mucopolysaccharidosos，简称MPS）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由于α-L艾杜糖醛酸酶缺乏引起糖氨聚酶代谢障碍，导致粘多糖未能正常分解而在体内沉积，累及脑、心、肝、骨骼、皮肤、角膜等器官，导致体格、智力发育障碍，重症者可因心功能不全或肺部感染而于10岁前天折。治疗方面除对症处理外，本病目前尚无特殊治疗方法，基本的治疗期望采用基因治疗，与干细胞移植以替代多糖病各型酶的缺乏，而干细胞移植疗效理想的治疗年龄应在出生后18个月之前。我院于2005年8月收治了1例粘多糖病1型患儿，进行其亲胞姐的造血干细胞移植后，经过2月余的精心护理移植成功出院，移植后临床症状明显改善，认知能力持续增加。结论异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病Ⅰ型疗效肯定，现报道如下：

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关键词: 造血干细胞移植治疗粘多糖病精心护理异基因常染色体隐性遗传性疾病酶代谢障碍智力发育障碍治疗方法

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