糖原累积病

时间 : 2009-11-28 17:54:03 来源：jibing.zyy123.com

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[摘要]

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疾病名称：糖原累积病疾病别名：糖原累积病就诊科室：内分泌科,儿科,营养科症状体征：低血糖症,体型异常,代谢性酸中毒,肝肿大概述:什么是糖原累积病?

　　　　糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异,

病因:糖原累积病是由什么原因引起的?

　　　　糖代谢物质过分积聚,

检查:糖原累积病应该做哪些检查?

　　　　实验室检查除空腹血糖值低下外,胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断,后者系皮下注射,/,,,,肾上腺素,按,.,,mg/kg计算,正常人注射后,h血糖浓度升高,.,,～,.,,mmol/L（,,～,,mg/dl）,而患者血糖升高甚微,必要时可作肝活体组织检查,患者肝细胞内糖原增加,葡萄糖-,磷酸酶活力消失,

症状:糖原累积病有哪些临床表现?

　　　　临床症状多于,岁以内出现,表现为肝大,反复发作的低血糖,且可因低糖血症而致智能低下,患儿体型较矮小,脸圆,腹大,颊,臀部脂肪堆积,常因感染诱发酸中毒,酮尿,高脂血症,乳酸血症,血尿酸增高等,

并发症:糖原累积病可以并发哪些疾病?

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鉴别诊断:糖原累积病容易与哪些疾病混淆?

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治疗:糖原累积病应该如何治疗?　　

　　治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐,次,以避免次晨低血糖,其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒（可用NaHCO,,禁用乳酸钠）,纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明,,mg/（kg

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