肝糖原累积病1例

患儿，男，6岁，因“腹胀、走路不稳2+个月”入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，无发热、咳嗽，上楼梯走路不稳，跌倒后不能自行站立，在当地医院就诊，查体肝脾大，为求进一步诊治，遂来院。门诊医生以“肝大待查”收入院。患儿病程中，精神、食欲可，大小便正常。患儿不能翻身，步态不稳，不能爬坡，摔倒后不能自行起立，5岁后才会走路。查体：p108次/min，r32次/min，神志清，反应可，面色尚可，无特殊面容，双颊假性肥大，全身无水肿，双下肢较粗，牙齿发育不全，咽不充血，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿簦囊粲辛Γ穆善耄靼昴で次偶安±硇栽右簟８古蚵。谷恚卫呦12cm，质硬，缘钝，表面未扪及结节。脾未及。四肢肌张力正常，肢暖。入院后辅助检查：电解质：k+4.13mmol/l，na+140.4mmol/l，cl-101.6mmol/l，ca2+1.26mmol/l，mg2+0.95mmol/l，phos1.85mmol/l；肝功能：alt518u/l,ast545u/l,ggt116u/l,ldh404u/l;肾功能：正常；tba：正常。自身抗体（-）,铜蓝蛋白0.325g/l;肝炎标志物均阴性。cmv-igg（-）,cmv-igm（-）;血凝四项：pt38.6s，aptt147.4s,ib1.1g/l,tt18.8s,心肌酶谱：ast399u/l,ldh304u/l,hbdh164u/l,ck30u/l,ck-mb1.10u/l。大小便常规：正常。血常规：wbc5.16×109/l,n0.49,l0.42,rbc3.91×1012/l,hb130g/l,plt141×109/l；血脂：tc4.25mmol/l,tg1.20mmol/l,hdl1.23mmol/l,ldl2.24mmol/l,血型o型，rh阳性。血氨57μmol/l,乳酸1.00mmol/l;血气分析：glu2.74mmol/l,ph7.48,pco24.00kpa,po226.3kpa,hco-322.3mmol/l,tco223.2mmol/l,abe-1.2mmol/l,sbe0.0mmol/l,sbc25mmol/l,sat1.0mmol/l,lac1.50mmol/l;肌电图（大侧胫前肌、股直肌、肱二头肌）：各受检肌肉肌电图正常。腹部b超：肝脏肿大，肝实质回声明显增强，余阴性。腹部x线平片：肝脏增大。肝穿镜检：肝细胞普通肿胀、胞质淡染，体积明显增大呈植物细胞样，胞核位于中央，见个别空胞核，部分肝细胞脂肪变性，肝索拥挤，血窦消失，汇管区纤维增生明显并形成纤细间隔不完全包绕小叶趋势。病理诊断：肝糖原累积症。诊断：肝糖原累积病。入院后给予保肝、对症等处理后出院。

糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。根据欧洲资料，其发病率约为1/2万~1/2.5万［1］。vongierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原的病理改变。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶所造成的临床疾病有12型，其中、、、、型以肝脏病变为主，、和型的肝脏损害最为严重；、、型则以肌肉组织受损为主［2］。本例患儿生长迟缓、腹部膨隆、肝脏增大，空腹血糖低，血凝四项异常，血气分析异常，转氨酶升高，肌电图：各受检肌肉肌电图正常。肝穿结果支持本病诊断。本病应做肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定。

本病无药物可用，目前可口服生玉米淀粉的替代方法，1.75~2g/kg，每4~6h1次，凉开水冲服，以维持血糖水平在4~5mmol/l，可预防低血糖发作，使肝脏缩小，消除临床症状，并且可使患儿获得正常生长发育，但长期追踪随访仍属必要。

【参考文献】1胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社,2002，2125-2126.2吴升华.儿科住院医师手册.南京：江苏科学技术出版社,2004,208.