先天性巨结肠是一种比较多见的肠道畸形，由于先天发育的缺陷，直肠和乙状结肠下段的肠壁肌层内神经丛的神经节细胞没有正常发育，交感神经末梢缺如而副交感神经纤维比较发达，因此这段肠管没有正常蠕动，而经常是在收缩状态中，形成一种功能性梗阻，使得粪便通过发生困难，于是粪便积聚在上段结肠内。日久以后，上段结肠就逐渐扩张，肠壁增厚，而形成巨结肠。所以先天性巨结肠的基本病变，不在巨结肠本身，而在它的下端，即直肠和乙状结肠下段。而巨大的结肠多为乙状结肠，有时可延及降结肠。但也有少数，病变范围较短的或很广泛的。由于病变范围不同，因此临床症状也有很大的差异。
先天性巨结肠的主要症状是便秘，新生儿出生后几天内没有胎便排出，或仅排出少量胎粪，2～3天以后就出现腹胀，并有呕吐，带有胆汁。如果用手指伸进肛门检查，当取出手指时可有较多的胎粪跟随排出，并有气体冲出．如用盐水灌肠，又可排出大量胎粪，腹胀就消失，症状得到暂时缓解。但过几天后腹胀、便秘又复出现，必须经常灌肠才能排便。偶然也能自行排出少量粪使。
有较多的新生儿在反复腹胀和灌肠的过程中，会出现肠炎症状。便秘又转变成腹泻，每日排便次数增加。排出大量水样粪便，异臭、没有粕冻和脓血。而腹泻时腹胀仍不减轻，且有呕吐。有时并不腹泻，而表现腹部极度膨胀或出现类似腹膜炎的体征。有以上现象时，病儿全身情况就迅速恶化、拒食、发热、呼吸急促、消瘦和严重脱水。肠炎发作是危重情况，应及时送医院治疗。以上症状每个病儿在程度上可有很大的差异。仅有少数病儿的病程进展比较典型，便秘经过定期灌肠，可以继续生活，如喂养得当，发育营养也良好。但多数病儿或因灌肠不能解除腹胀，或出现肠炎而危及生命。部分病例在新生儿期有便秘和腹腔的症状，以后在数星期或数月内情况尚正常，可以自解大便．但逐渐便秘症状又重复出现，并日渐加重，需要间隔应用肛栓，服轻泻剂或进行灌肠。在这个过程中，如抚养疏忽，在较长时期内没有设法使小儿排便，积粪过多，则腹胀严重并呕吐，有类似急性肠梗阻的发作，有时也有肠炎的症状。巨结肠的小儿腹部都很膨胀，有时可见肠型和蠕动波，常可摸到充满粪便的肠段，可以进行肛门直肠测压和直肠粘膜的组织化学测定作出诊断。钡剂灌肠X线检查，可以进一步确定结肠病变的程度和范围。
在治疗上，一般常先应用灌肠方法，作为一种暂时的措施，排除粪便。通常由双亲学会后在家庭中进行，结肠灌洗方法是将较粗、质软的橡胶肛管插入直肠较深部位，有气体和粪便冲出时，就表示已到达扩大的结肠内。然后用洗疮器或30～50毫升针筒盛温的灌肠液（1O00毫升水内加9克食盐、约半见力多次来回冲洗，每次抽出量要和注入量相等或稍多。同时按摩腹部，有时要用到1000～2000毫升生理盐水才能洗空结肠粪便，使回液清洁。常须每日灌洗一次。灌肠时切忌用清水，也不可用一般的灌肠方法，只将水灌进去而自己又排不出来，反而加重腹胀。
新生儿期应用灌肠方法不能维持正常排便功能，甚至仍发生暂时的肠梗阻者，应早期施行暂时性结肠造口木，这样可以解除便秘和避免肠炎的发生。如病儿全身情况良好，条件许可，应争取早日施行根治性手术，切除缺乏神经节细胞和大部分扩张的结肠，作直肠后结肠拖出术。一般在小儿6个月左右或更早的时期就可进行。手术后就能自本页地址相关文章•小儿肠套叠有哪些临床表现?•小儿肠套叠早期四大信号•小儿为何易患肠套叠•小儿发生肠套叠是否都需要手术治疗•
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