给遗传性
共济失调患者及家属的一封信患者及家属你们好！
遗传病又称基因病。人类和各种生物细胞内的遗传物质有保持自身稳定的能力，这就是遗传的基础；但稳定是相对的，并非一成不变，在一定内外因素影响下，遗传物质也可以发生变化，这就是变异的基础，也是遗传性疾病的根本原因。一般将遗传物质或量的持久性改变称为突变。一般情况下突变专指基因突变。基因突变是指基因的碱基对组成或排列顺序发生了改变。基因发生了突变或突变后形成的基因称为突变基因。
基因突变是生物界中普遍存在的现象，是生物进化发展的根本动力。基因突变可以发生在生殖细胞中，这样突变基因就可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中，从而使后代的遗传性状发生相应改变。
遗传性共济失调（分为显性和隐性两种）是一组主要在临床上以共济失调为特征的遗传病，主要是橄榄体、桥脑、小脑变性或萎缩造成的。由于病变部位的多样化及其损害程度深浅不等，故症状异常复杂，构成多种疾病和综合征。多数有遗传或家族史，但也有散发者。临床征群已有60多种类型，同一家族中可表现多种类型。本病有父传子，父传女，父传子女；母传子，母传女，母传子女，也有的家族隔代相传。从发病年龄看，有儿童、青少年、中年和老年人，以中年人发病者占多数，尚未发现遗传规律，故预防尚属困难。该病严重摧残人们的身心健康，在经济上的支出，精神上的负担等不愉快因素，给许多家庭带来无尽的烦恼。
该病是一种目前还不能根治，不能治愈的顽症，迄今无任何根治药或特效药，中药或西药只能改善症状，不能阻断病情发展。最好的治疗方法是：
⒈封闭基因表达（也就是不让基因发出让神经细胞凋亡或死亡的信号），阻断神经细胞凋亡，预防或控制遗传性共济失调疾病的发生；
⒉基因突变可致基因损伤（基因损伤后可引起：①遗传性或先天性疾病；②细胞凋亡；③细胞不分裂。）。修复受损伤的基因（目前还没有修复损伤基因的技术或药物），抑制细胞凋亡，改善临床症状；
⒊寄希望于基因治疗，目前尚处于实验室研究之中，应用于临床还很遥远。使人失望的是，以上三种治疗方法目前都还没有。
遗传性共济失调非常难治。因为该病是基因突变造成的。神经元受基因调控，经有效的治疗后，受损伤的神经元可稍有恢复，临床症状可有改善。受多因素影响，人体内外环境可发生紊乱或改变，使稍有恢复的神经元又受到损伤，又加重了临床症状，给患者的康复、症状的改善带来了不利的因素，这就是该病难治、或疗效不理想、或无效、或病情时轻时重的根本原因。
该病治疗疗程长（也可以说不分疗程），见效慢，需长期治疗才能起到改善症状的作用。我们现在治疗该病的机理是：
⒈治疗伴有神经细胞凋亡的神经系统疾病时，要除去病因，提供修复损伤细胞的条件，使用抑制启动死亡程序或阻断已启动的死亡过程的药物，控制细胞凋亡，保护受损伤的神经元，促进细胞存活，促进神经生长，保护脑的功能。神经存活因子、神经营养因子、神经生长因子是一组能促进神经细胞生长，增殖，延长生存时间，并调节神经细胞分化和形态重塑的特异性内原性信号蛋白。
药理研究表明，由于"救脑益智胶囊"中药中含有：
⑴神经元存活因子、神经营养因子、神经生长因子样成份，能促进神经细胞胞体体积增大，突起数增多，突起长度增加，并能促进MTT代谢，能营养神经，促进细胞代谢，促进神经生长。
⑵该药能使神经元六种蛋白质表达恢复正常；明显提高有利于神经元存活的蛋白质与促进凋亡蛋白质的比值，促进神经元存活；能控制神经元凋亡级联反应，对神经元损伤有明显的保护作用；能使功能低下的部分细胞转变为正常细胞。
⑶细胞色素C是存在于线粒膜间的凋亡因子，细胞色素C的释放增加将促进细胞凋亡的发生。该药能促进细胞色素C表达减少，促进细胞存活。
⑷调节信号转导，抑制细胞凋亡，延缓病情发展进程，改善临床主要症状。
⑸该药中含有脑血液循环促进剂样成份，能够改善血流，增加脑的血液供应及营养供应，增强耐缺氧能力，增强协调和平衡能力等作用。因而对改善症状，稳定病情，抑制病情进一步发展或延缓病情发展进程有一定效果。因此，该药可用于改善遗传因素和环境因素引起的神经系统疾病，如
小脑萎缩、共济失调等多种神经系统疾病。
对于多数患者我们采用第一治疗方案，如果对症，一般服药45-60天开始见效，慢的三个月才能见效。如果治疗一个疗程没有任何疗效，可使用第二治疗方案。在现有症状的情况下，经治疗能够达到或只能达到以下疗效：
①延缓病情发展；②稳定病情，抑制发展；③改善部份症状；④生活自理或基本自理；⑤参加一般的工作、活动或家务劳动。
每一种药物的有效率都不是百分之百的。根据不同患者多因素的影响，治疗后所达到的疗效也不同。经过服药如有疗效或显效，仍需继续长期服药。如停止服药1-3个月，病情仍会再发。根据我们的临床经验，50岁以下的患者有效率较高，50岁以上有效率偏低。由于该病的特殊性和个体的差异性，对于疗效不理想或无效的患者及家属来说，你们的心情我们是理解的，但应面对现实，提高生活信心，保特乐观心态，对于稳定病情，缓解症状是有益的。
无论患者年龄大小，发病早晚，经治疗如取得了一定的疗效，随着年龄的增长和多因素的影响，虽然继续服药治疗，病情仍会逐渐发展。如不治疗，病情在某一节段内可稳定（平台期）→逐渐加重（下滑期）→再稳定→再加重……，反复出现。
当治疗取得一定疗效后，随着患者年龄的增长，病情仍会逐渐缓慢发展。
如治疗有效，症状好转后停止服药1-3个月，病情仍会复发、加重。
当前，在没有根治或特效药物的现实条件下，使用我院的"救脑益智胶囊""固肾胶囊"等药物，对多数患者来说是会取得一定疗效的。
治疗中患者有什么情况望即时与我们联系，我们将会尽全力协助您解决。
祝
