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遗传性神经系统疾病遗传性共济失调

时间 : 2009-11-27 00:22:53 来源:www.chemdrug.com

[摘要]

共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态,任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失调,其中多数由遗传因素所致,故统称为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)。HA

【文 摘】共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态,任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失调,其中多数由遗传因素所致,故统称为遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)。HA包括一组比较接近的变性疾病。病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓-小脑-脑干疾病,或称为脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质均可受累。还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍,心脏、内分泌及皮肤病变等。
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遗传性共济失调疾病

实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA):DNA分析,FR... 详细

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