时间 : 2009-11-26 12:53:33 来源:www.med66.com
血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。血红蛋白变异90%以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见。异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。目前,世界上已发现近900种变异型血红蛋白,我国也已发现其中80余种。
国内异常血红蛋白病的发病率约为0.29%,分布于几十个民族。大多数变异型血红蛋白不伴有功能异常,临床上亦无症状。
异常血红蛋白病可根据功能特点或结构变化加以分类。异常血红蛋白理化性质改变,可表现为溶解性降低形成聚集体(如血红蛋白S)、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白(unstablehemoglobin)或高铁血红蛋白(methemoglobin)等。
Copyright© 2000-2015 www.9939.com All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-7
特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系