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血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病...[详细]

血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光...[详细]

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体...[详细]

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(19...[详细]

沃纳综合征也称成人早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发,青年白内障、四肢...[详细]

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征,Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及...[详细]

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先...[详细]

遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的肥胖,这种肥胖极为罕见,常有家族性肥胖倾向。肥胖症的发病率突出表现为三个阶段:婴幼...[详细]

本病极少见,是常染色体隐性遗传,患者父母常为近亲婚配,男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状,...[详细]

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