异常血红蛋白病诊断标准――血液病诊断及疗效标准

时间 : 2009-11-26 11:18:12 来源：www.china-zaizhang.com

[摘要]

异常血红蛋白命名法各种异常血红蛋白，早期是按发现的先后，依次用英文字母命名，如HBC、HBD、HBE、HBF、HBG、……Q，由于新发

异常血红蛋白命名法各种异常血红蛋白，早期是按发现的先后，依次用英文字母命名，如HBC、HBD、HBE、HBF、HBG、……Q，由于新发现的异常血红蛋白越来越多，20几个字母浆将不够用，故自Q以后则停止使用这种命名法，改用新的异常血红蛋白发现所在的实验室、医院、地名等名称（HB－Bart’s）。随着珠蛋白分子中氨基酸顺序分析的进展，出现一种更加严密、准确、科学性强的化学命名法。但比较繁琐，难记忆，讨论时引用不便，不如命名法通俗，日常讨论引用方便。但两者各有利弊，应用时根据需要取舍。迄今国内外对已弄清变异结构的异常血红蛋白，则将其变异的残基号（包括氨基酸序号和螺旋段）及氨基酸置换的内容一起写出，如HBS写成B6（A3）谷－缬。关于异常血红蛋白电泳分组标准，国外分为H、J、A、G、S、C组。1981年全国血红蛋白病研究会讨论决定分为H、J、K、A、G、D、E组。1986年广东省血红蛋白病研究协作组建议，分组标准为H、J、K、A、F、Q、G、D、E等8个组。综合上述资料，为适应全国各地方的情况，以使用1981年全国血红蛋白病研究会议决定的分组标准为宜。在我国西南地区HBE最常见，尤以云南、广西、广东、海南等省。其次为G、D、K、J组的异常血红蛋白。HBS几乎没有发现。以往虽有个别病例报道，但亦为混血化裔患者。

诊断标准国内诊断标准按照全国溶血性贫血专题学术会议的标准，综合近十年国内外刊物发表文献资料，归纳如下。

一、临床表现1、贫血、黄疸2、肝脾肿大3、紫绀

二、实验室检查1、PH8.6TEB醋酸纤维膜电泳可见异常区带。2、血红蛋白含量减少，网织红细胞增高。3、红细胞大小不均，中心淡染区扩大，形态异常，有靶形红细胞。

三、遗传1、纯合子：父母均为杂合休。2、杂合子：父母之一为杂合休。

四、不同类型异常血红蛋白特性与功能检查（必需的诊断条件）1、不稳定血红蛋白（1）热变性实验及异丙醇试验阳性（2）有变性珠蛋白小体2、氧亲和力改变的血红蛋白（1）氧亲和力增高：氧解离典型左移；红细胞增多。（2）氧亲和力减低：氧解离典型右移。3、血红蛋白M（1）有异常血红蛋白吸收光谱。（2）高铁血红蛋白增高（3）除外先天性高铁血红蛋白增多病（DPNH－黄递酶缺乏）4、镰状细胞贫血（1）镰变试验阳性（2）溶解度试验阳性5、无临床表现型：仅有异常血红蛋白区带，无临床病症。6、潜隐性异常血红蛋白（1）聚丙烯酰胺凝胶电泳可见异常肽链（2）等电聚焦电泳可见异常区带（3）高效液相层析分离出异常血红蛋白

五、其他有条件者可应用等电点聚焦电泳分析异常成分，做肽链分析及蛋白质化学结构分析。

六、新发现的异常血红蛋白必须作蛋白质化学结构分析或基因分析。具有上述临床表现中的一项或二项加实验室检查中的三项及遗传中的任何一项；血红蛋白检查类中第1、2、3、4任何一项加实验室检查中的第1项，或血红蛋白检查中第6项任何一点加遗传中任何一项及临床表现中任何一项或/及实验室检查中第2、3项；符合上述两项条件之一者均可以诊断为异常血红蛋白。

国外诊断标准国外诊断标准与上述新订国内标准相似。

疗效标准1、完全缓解：（1）临床症状（贫血、黄疸、烦燥、倦怠、食欲差）消失。（2）肝脾回缩1.0－1.5cm。（3）血红蛋白达到或接近正常水平。2、显效：（1）临床症状消失（2）肝脾回缩0.5－1.0cm（3）血红蛋白比治疗前产加30g/Lch.3、有效（1）临床症状改善（2）肝脾回缩0.5－1.0cm（3）血红蛋白比治疗前增加不及30g/L。

评论
异常血红蛋白是由于遗传学基因的缺陷而引起血红蛋白中一种或几种珠蛋白链分子化学结构的异常。理想的诊断方法是做蛋白质一级结构分析，检出氨基酸变异的性质及位置，此技术未普遍开展及广泛应用。一般仅根据PH8.6TEB醋酸纤维膜电泳、血红蛋白的理化性质以及临床表现、遗传关|<<<<<